Störungen des Aminosäuretransportes

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inclusion: Cystinspeicherkrankheit
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inclusion: De-Toni-Debré-Fanconi-Komplex
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inclusion: Hartnup-Krankheit
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inclusion: Lowe-Syndrom
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inclusion: Zystinose
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inclusion: Zystinurie

exclusion: Störungen des Tryptophanstoffwechsels

Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren

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inclusion: Homozystinurie
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inclusion: Methioninämie
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inclusion: Sulfitoxidasemangel
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inclusion: Zystathioninurie

exclusion: Transcobalamin-II-Mangel (-Anämie)

Störungen des Harnstoffzyklus

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inclusion: Argininämie
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inclusion: Argininbernsteinsäure-Krankheit
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inclusion: Hyperammonämie
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inclusion: Zitrullinämie

exclusion: Störungen des Ornithinstoffwechsels

Störungen des Lysin- und Hydroxylysinstoffwechsels

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inclusion: Glutarazidurie, nicht näher bezeichnet
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inclusion: Hydroxylysinämie
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inclusion: Hyperlysinämie

exclusion: Refsum-Krankheit

exclusion: Zellweger-Syndrom

Störungen des Ornithinstoffwechsels

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inclusion: Ornithinämie (Typ I, II)
Störungen des Glyzinstoffwechsels

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inclusion: Hyperhydroxyprolinämie
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inclusion: Hyperprolinämie (Typ I, II)
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inclusion: Nichtketotische Hyperglyzinämie
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inclusion: Sarkosinämie
Sonstige näher bezeichnete Störungen des Aminosäurestoffwechsels

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Störung des Aminosäurestoffwechsels, nicht näher bezeichnet

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